Kaikki alkaa DNA:sta
DNA on ”perinnöllisyyspankki”, joka löytyy kaikista ihmisistä ja melkein kaikista muistakin organismeista. Geenit koostuvat DNA:sta ja antavat ohjeita proteiinien rakentamiseen. BRCA1 ja BRCA2 kuuluvat geeneihin, jotka perit vanhemmiltasi.
BRCA-geenien toiminta
Kaikilla ihmisillä on BRCA-geeni. BRCA tulee sanoista BReast CAncer susceptility eli alttius rintasyövälle. Normaalisti BRCA-geenit estävät kasvainten syntymistä korjaamalla DNA-virheitä. Kun DNA vahingoittuu terveet BRCA-geenit rakentavat proteiineja, jotka auttavat paikkaamaan vahinkoa. Tämä auttaa ylläpitämään solujen terveyttä.
BRCA-mutaatiot
BRCA-mutaatiossa geenit eivät toimi kuten niiden pitäisi. Eli jos DNA vahingoittuu, BRCA-geenit eivät kykene tuottamaan sen korjaamisessa tarvittavia proteiineja. Tämän seurauksena solut saattavat kasvaa ja jakaantua hallitsemattomasti, mikä kasvattaa syöpäriskiä ja synnyttää mahdollisesti kasvaimen.
Kuinka geenit vaikuttavat syöpäriskiin
BRCA-mutaatiot kasvattavat riskiä sairastua rinta-, munasarja-, eturauhas- ja haimasyöpään. Esimerkiksi noin 15 % kaikista munasarjasyöpätapauksista johtuu BRCA-mutaatioista, mutta myös muut geenit vaikuttavat syöpäsairastuvuuteen. Rintasyövistä 5-10 % johtuu perinnöllisestä alttiudesta.
BRCA1-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-80 % ja munasarjasyöpään noin 25-50 %. BRCA2-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-70 % ja munasarjasyöpään noin 10-20 %. BRCA1- ja BRCA2-geenin mutaatiot lisäävät riskiä sairastua myös eräisiin muihin syöpiin.
BRCA lyhyesti
BRCA-mutaatiot voivat vaikuttaa seulontatiheyteen, hoitovaihtoehtoihin sekä antaa tärkeää tietoa perheenjäsenten riskistä sairastua tiettyihin syöpiin.
Kenen tulisi harkita BRCA-testausta?
Henkilöiden, joilla on todettu munasarja-, rinta,- eturauhas- tai haimasyöpä. Testausta suositellaan myös BRCA-mutaatiota kantavan perheenjäsenille, koska mutaatio on perinnöllinen.
Miksi BRCA-mutaatio kannattaa testata?
BRCA-mutaatiot voivat vaikuttaa seulontatiheyteen, hoitovaihtoehtoihin sekä antaa tärkeää tietoa perheenjäsenten riskistä sairastua tiettyihin syöpiin.
Milloin BRCA-testeihin pitäisi mennä?
Mitä aiemmin käy testeissä, sitä nopeammin saa lisää tietoa omasta syöpäriskistä ja hoitovaihtoehdoista.