BRCA:n perusteet
Kaikilla ihmisillä on BRCA-geeni. BRCA tulee sanoista BReast CAncer susceptility eli alttius rintasyövälle. Normaalisti BRCA-geenit estävät syöpäkasvainten syntymisen. Kun geeneihin tulee mutaatio, ne eivät enää toimi normaalisti ja tämä johtaa kohonneeseen syöpäriskiin.
Mutaatiot BRCA-geeneissä yhdistetään usein rinta-, munasarja-, eturauhas- ja haimasyöpiin. Esimerkiksi BRCA1-mutaatiota kantavilla naisilla on jopa 39 % suurempi riski sairastua munasarjasyöpään 70 ikävuoteen mennessä.
Syövän riskitekijät
Syöpään sairastumiseen vaikuttavat useat tekijät, esimerkiksi geeniperimä, ikä, paino ja ruokavalio. Vaikka riskitekijät eivät aina aiheuta syöpää, ne lisäävät mahdollisuutta syöpäkasvaimen kehittymiselle.
Geenit voivat mutatoitua, eli niiden toiminta muuttuu normaalista poikkeavaksi. Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2 -geenien tehtäviin kuuluu kasvainten syntymisen estäminen. Mutatoituneina niiden toiminta voi häiriintyä niin, että kasvainten kehittyminen on aiempaa todennäköisempää ja syöpäriski suurempi.
Geenimutaatioilla on merkitystä
BRCA-mutaatiota kantavat voivat harkita säännöllisissä syöpäseulonnoissa käymistä ja lisäksi tieto mutaatiosta voi auttaa oikeanlaisen syöpähoidon valinnassa. BRCA-mutaatiot ovat perinnöllisiä, joten tieto mahdollisesta BRCA-mutaatiosta auttaa myös muiden perheenjäsenten riskin arvioimisessa.
