-
Positiivinen BRCA-mutaatiotesti:
Positiivinen testitulos tarkoittaa, että henkilöllä on geneettinen mutaatio BRCA1- tai BRCA2-geeneissä. Tällaisen mutaation tiedetään kasvattavan syöpäriskiä, joten positiivisen testituloksen saaneen kannattaa keskustella terveydenhuollon ammattilaisten kanssa mahdollisista seulonnoista ja perheenjäsenten testaamisesta.
Kerro tuloksesta perheellesi
Koska osa BRCA-mutaatioista on periytyviä, myös perheenjäsenilläsi voi olla kohonnut syöpäriski. Sekä mies- että naispuoliset sukulaiset voivat kantaa BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita ja heidän kannattaakin käydä testeissä arvioidakseen oman syöpäriskinsä. Tieto geenimutaatiosta voi kannustaa heitä käymään säännöllisissä syöpäseulonnoissa.
-
Negatiivinen BRCA-mutaatiotesti:
Negatiivinen testitulos voi vaikuttaa yksinkertaiselta, mutta sen merkitys voi riippua sukusi sairaushistoriasta.
Jos lähisukulainen (esimerkiksi sisarus tai serkku) on testattu BRCA-positiiviseksi, negatiivinen testitulos tarkoittaa, ettei sinulla ei ole BRCA-mutaatiota.
Jos suvussa ei ole testattu ketään BRCA-positiiviseksi, mutta suvussasi esiintyy syöpää, negatiivisen tuloksen tulkitsemisessa täytyy olla huolellinen. Pienessä osassa geenitesteistä BRCA-mutaatio saattaa jäädä huomaamatta ja uusia mutaatiomuotoja löydetään jatkuvasti lisää. Voi siis olla, että henkilö kantaa vielä toistaiseksi tuntematonta BRCA-mutaatiota.
Mutaatio voi olla myös jossakin muussa geenissä kuin BRCA1:ssä tai BRCA2:ssa. Lääkärisi saattaa suositella, että sinut testataan myös toisten syövälle altistavien geenimutaatioiden varalta.
-
Epäselvä BRCA-mutaatiotesti:
Joidenkin testeissäkin näkyvien BRCA-mutaatioiden ei tiedetä altistavan syövälle. Näistä geenimuutoksista puhutaan usein geneettisinä variantteina, joidena merkitystä taudinkuvalle ei tunneta (VUS = Variant of Unknown Significance). Lisätietoja aiheesta saa periytyvyysneuvonnasta.
